SVT · Première · Corps humain et santé
Mutations, patrimoine génétique et santé
Un allèle muté, une maladie.
En bref
Une maladie génétique résulte d'une modification de l'ADN qui altère une protéine et, par elle, une fonction de l'organisme.
Les modes de transmission
| Le mode | Qui exprime la maladie | Un exemple |
|---|---|---|
| Autosomique récessive | Seul l'homozygote ; les parents sont porteurs sains | Mucoviscidose, drépanocytose |
| Autosomique dominante | Un seul allèle muté suffit ; un parent atteint transmet à la moitié de ses enfants | Chorée de Huntington |
| Liée à l'X | Surtout les garçons, qui n'ont qu'un X | Hémophilie, daltonisme, myopathie de Duchenne |
Lire un arbre généalogique
C'est l'exercice classique de l'année. Deux repères suffisent le plus souvent :
| L'observation | La conclusion |
|---|---|
| Deux parents non atteints ont un enfant atteint | L'allèle est récessif |
| Une maladie récessive touche surtout les garçons | Le gène est vraisemblablement porté par l'X |
Monogénique ou multifactorielle
| Le type | Ce qui la détermine | Sa transmission |
|---|---|---|
| Monogénique | Un seul gène | Elle suit les lois de Mendel |
| Multifactorielle | Plusieurs gènes de prédisposition et l'environnement | Diabète de type 2, hypertension, obésité, nombreux cancers |
Porter un allèle de prédisposition n'est pas être malade : c'est avoir une probabilité plus élevée de le devenir.
Diagnostic et thérapies
Le séquençage repère une mutation avant l'apparition des symptômes. Deux pistes thérapeutiques :
- la thérapie génique, qui apporte une version fonctionnelle du gène ;
- l'édition du génome par CRISPR-Cas9.
La distinction entre soigner un individu (cellules somatiques) et modifier sa descendance (cellules germinales) est au cœur du débat bioéthique, et la loi l'encadre strictement.
Teste-toi
6 questions pour vérifier
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1.Qu’est-ce qu’un porteur sain ?
2.Deux parents non atteints ayant un enfant malade indiquent une transmission récessive.
3.Pourquoi les maladies liées à l’X touchent-elles surtout les garçons ?
4.Qu’est-ce qu’une maladie multifactorielle ?
5.Porter un allèle de prédisposition signifie que l’on développera nécessairement la maladie.
6.Quel outil permet de modifier une séquence d’ADN de manière ciblée ?
0 / 6 questions
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