Biochimie-biologie (STL) · Première · 02 – Mécanismes physiologiques et moléculaires de la reproduction et de la transmission des caractères héréditaires
Brassages génétiques et transmission des caractères
Pourquoi frères et sœurs diffèrent.
En bref
Deux enfants des mêmes parents ne sont jamais génétiquement identiques (sauf les vrais jumeaux).
Deux enfants des mêmes parents ne sont jamais génétiquement identiques (sauf les vrais jumeaux). La méiose et la fécondation créent une diversité presque infinie de combinaisons.
Gène, allèle, génotype, phénotype
- Un gène est une portion d’ADN qui code une protéine ; il occupe une place précise sur un chromosome.
- Un allèle est une version d’un gène. Une cellule diploïde porte deux allèles de chaque gène (un par chromosome homologue).
- Le génotype est la combinaison des allèles ; le phénotype est ce qu’on observe (moléculaire, cellulaire, ou à l’échelle de l’organisme).
- Homozygote : deux allèles identiques ; hétérozygote : deux allèles différents.
Dominance et récessivité
Chez un hétérozygote, l’allèle qui s’exprime est dominant, l’autre est récessif. On note souvent l’allèle dominant par une majuscule (A) et le récessif par une minuscule (a). Un phénotype récessif n’apparaît que chez l’homozygote a//a.
Exemple : la drépanocytose. Une seule mutation (GAG → GTG) remplace l’acide glutamique par la valine en position 6 de la chaîne β de l’hémoglobine. L’hémoglobine S forme des fibres, les globules rouges prennent une forme de faucille : la maladie ne s’exprime que chez les homozygotes.
Deux brassages pendant la méiose
| Brassage | Moment | Mécanisme |
|---|---|---|
| Intrachromosomique | prophase I | crossing-over : échange de portions de chromatides entre homologues appariés |
| Interchromosomique | anaphase I | ségrégation aléatoire des homologues de chaque paire |
Rien qu’avec le brassage interchromosomique, un être humain peut produire 2²³ ≈ 8 millions de gamètes différents. La fécondation, qui réunit au hasard deux gamètes, multiplie encore cette diversité.
Lire un arbre généalogique
Les carrés sont les hommes, les ronds les femmes, les symboles pleins les personnes atteintes.
- Deux parents sains ont un enfant atteint : l’allèle est récessif ; les parents sont hétérozygotes.
- Si l’allèle est dominant, toute personne atteinte a au moins un parent atteint.
- Pour savoir si le gène est sur un autosome ou un gonosome (X) : si une fille atteinte d’une maladie récessive a un père sain, le gène n’est pas sur le chromosome X (le père lui aurait transmis son X, donc l’allèle).
Exemple : un échiquier de croisement
Deux parents hétérozygotes A//a. Chacun produit 50 % de gamètes A et 50 % de gamètes a.
| A | a | |
|---|---|---|
| A | A//A | A//a |
| a | A//a | a//a |
Probabilité d’un enfant atteint (a//a) : 1/4.
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6 questions pour vérifier
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1.Un allèle est…
2.Un individu A//a est…
3.Le crossing-over est responsable du brassage…
4.Deux parents sains ont un enfant atteint. L’allèle responsable est…
5.Quelle est la probabilité d’un enfant a//a pour deux parents A//a ?
6.Le brassage interchromosomique a lieu…
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