SVT · Première · Transmission, variation et expression du patrimoine génétique
Les mutations de l’ADN et la variabilité génétique
Une erreur de copie, source de diversité.
En bref
Une mutation est une modification de la séquence des nucléotides.
Une mutation est une modification de la séquence des nucléotides. Elle est le point de départ de toute la diversité génétique — et parfois d'une maladie.
Les trois types
| Le type | Ce qui change |
|---|---|
| Substitution | Un nucléotide est remplacé par un autre |
| Délétion | Un ou plusieurs nucléotides sont perdus |
| Insertion | Un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés |
Délétions et insertions non multiples de trois provoquent un décalage du cadre de lecture : toute la suite de la protéine est modifiée. Les conséquences sont bien plus graves qu'une substitution.
Les conséquences sur la protéine
| La mutation | Ce qu'elle produit | La protéine |
|---|---|---|
| Silencieuse | Un codon synonyme | Inchangée |
| Faux-sens | Un acide aminé remplacé | Fonctionnelle, moins efficace, ou inactive |
| Non-sens | Un codon stop prématuré | Tronquée, le plus souvent inactive |
Somatique ou germinale
| Le type | La cellule touchée | Sa transmission |
|---|---|---|
| Somatique | Une cellule du corps | Aux seules cellules filles ; disparaît avec l'individu. Point de départ des cancers |
| Germinale | Une cellule de la lignée reproductrice | À la descendance. Seule celle-là compte pour l'évolution |
La diversité des allèles
Les mutations accumulées créent les allèles, versions différentes d'un même gène. Leur fréquence évolue sous trois forces :
- la sélection naturelle, qui favorise les allèles avantageux ;
- la dérive génétique, effet du hasard, surtout efficace dans les petites populations ;
- les migrations, qui font circuler les allèles entre populations.
Une mutation n'est ni bonne ni mauvaise en soi : c'est l'environnement qui décide. L'allèle de la drépanocytose protège du paludisme là où il sévit.
Teste-toi
6 questions pour vérifier
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1.Quels sont les trois grands types de mutation ponctuelle ?
2.Pourquoi une délétion d’un seul nucléotide est-elle souvent plus grave qu’une substitution ?
3.Une mutation silencieuse ne modifie pas la protéine produite.
4.Qu’est-ce qu’une mutation non-sens ?
5.Une mutation somatique est transmise à la descendance.
6.Qu’est-ce que la dérive génétique ?
0 / 6 questions
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