Chimie, biologie et physiopathologie humaines (ST2S) · Terminale · Gènes et transmission de l’information génétique
Du gène à la protéine et la transmission des caractères
ADN, ARNm, protéine, hérédité.
En bref
La couleur de tes yeux, ton groupe sanguin, et parfois une maladie : tout cela est écrit dans ton ADN, lu par tes cellules et transmis à tes enfants selon des règles précises.
De la base azotée au chromosome
| Le niveau | La description |
|---|---|
| Base azotée | A (adénine), T (thymine), G (guanine), C (cytosine) |
| Nucléotide | Une base + un sucre (désoxyribose) + un groupe phosphate |
| ADN | Deux brins de nucléotides enroulés en double hélice ; les bases sont complémentaires : A face à T, G face à C |
| Chromatine | L'ADN associé à des protéines, dans le noyau |
| Chromosome | La chromatine condensée, visible pendant la division ; à une ou deux chromatides |
L'être humain possède 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes (XX chez la femme, XY chez l'homme).
La division cellulaire
Interphase : l'ADN se duplique (le chromosome passe à deux chromatides)Mitose : les chromatides se séparentDeux cellules filles identiques à la cellule mère
La mitose permet la croissance, le renouvellement des tissus (peau, sang) et la cicatrisation.
Du gène à la protéine
Un gène est une portion d'ADN qui porte l'information pour fabriquer une protéine.
| Transcription | Traduction | |
|---|---|---|
| Où ? | Dans le noyau | Dans le cytoplasme, sur les ribosomes |
| Quoi ? | Un brin d'ADN est copié en ARN messager (ARNm) | L'ARNm est lu trois bases par trois bases (codons) ; chaque codon correspond à un acide aminé |
| Acteurs | ARN polymérase, nucléotides à uracile (U) à la place de T | Ribosomes, ARN de transfert qui apportent les acides aminés |
Le code génétique : 64 codons, dont AUG (début, méthionine) et trois codons stop (UAA, UAG, UGA). Plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé ; le code est le même chez presque tous les êtres vivants.
Exemple : brin d'ADN transcrit TAC GGA TTT → ARNm AUG CCU AAA → méthionine – proline – lysine.
Les mutations ponctuelles
| La mutation | L'effet possible sur la protéine |
|---|---|
| Substitution d'une base | Aucun (codon synonyme), un acide aminé changé, ou un codon stop prématuré (protéine raccourcie) |
| Insertion ou délétion d'une base | Décalage de la lecture : tous les codons suivants changent |
Exemple : dans la drépanocytose, une substitution A → T dans le gène de la bêta-globine change un seul acide aminé (acide glutamique → valine) : l'hémoglobine anormale déforme les globules rouges en faucille.
La transmission des caractères héréditaires
| La notion | La définition |
|---|---|
| Allèle | Une version d'un gène |
| Génotype / phénotype | Les allèles portés / le caractère observé |
| Homozygote / hétérozygote | Deux allèles identiques / deux allèles différents |
| Dominant / récessif | Il s'exprime même à un seul exemplaire / il ne s'exprime que chez l'homozygote |
| Codominance | Les deux allèles s'expriment (groupe sanguin AB) |
Lire un arbre généalogique
- Si deux parents sains ont un enfant malade, l'allèle de la maladie est récessif.
- Si la maladie touche presque seulement des garçons, transmise par des mères saines, penser à un gène porté par le chromosome X (hémophilie, myopathie de Duchenne).
- Sinon, le gène est porté par un autosome (mucoviscidose, drépanocytose : autosomiques récessives ; maladie de Huntington : autosomique dominante).
L'échiquier de croisement
Deux parents hétérozygotes pour la mucoviscidose (allèle normal N dominant, allèle m récessif) :
| N | m | |
|---|---|---|
| N | N//N (sain) | N//m (sain, porteur) |
| m | N//m (sain, porteur) | m//m (malade) |
Risque pour chaque enfant : 1/4 d'être malade, 1/2 d'être porteur sain, 1/4 d'être sain non porteur. Ce risque est le même à chaque grossesse.
Teste-toi
6 questions pour vérifier
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1.Quelles bases sont complémentaires dans l’ADN ?
2.Combien de chromosomes compte une cellule humaine non reproductrice ?
3.Où a lieu la transcription ?
4.Où a lieu la traduction ?
5.Un brin d’ADN transcrit porte TAC. Quel est le codon d’ARNm correspondant ?
6.Un codon est formé de :
0 / 6 questions
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